DNA – ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ
Το εργαστήριο Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας χρησιμοποιεί τόσο συμβατικές όσο και σύγχρονες μεθόδους για τη μελέτη χρωμοσωματικών ανωμαλιών και γονιδιακών βλαβών, διαθέτοντας προηγμένο εξοπλισμό. Τα εργαστήρια είναι πιστοποιημένα σύμφωνα με το παγκόσμιο πρότυπο ISO 15189, επιβεβαιώνοντας την τεχνική ικανότητα του προσωπικού και την καταλληλότητα του εργαστηρίου στη διενέργεια εργαστηριακών ελέγχων.
Ετησίως, το τμήμα πραγματοποιεί περίπου 2.000 μοριακές εξετάσεις (προγεννητικές, μεταγεννητικές, προγνωστικές) και 1.000 χρωμοσωματικούς κυτταρογενετικούς ελέγχους (προγεννητικούς, μεταγεννητικούς). Από την έναρξη της πανδημίας, έχει διενεργήσει περισσότερους από 200.000 μοριακούς ελέγχους Covid-19.
Μέσα στο πλαίσιο της διεθνούς συνεργασίας, το τμήμα εκτελεί 600 μη επεμβατικούς προγεννητικούς ελέγχους (NIPT) ετησίως σε συνεργασία με εργαστήρια του εξωτερικού.
Το τμήμα καλύπτει ευρύ φάσμα εξετάσεων, περιλαμβάνοντας έλεγχο φορέων κληρονομικών ασθενειών, έλεγχο φορέων χρωμοσωματικών αναδιατάξεων, διάγνωση γενετικών νοσημάτων κατά την κύηση, μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, προληπτικό έλεγχο σύνθετων ασθενειών, φαρμακογενετικό έλεγχο και ανίχνευση λοιμογόνων παραγόντων. Ο εξειδικευμένος εξοπλισμός και το καταρτισμένο προσωπικό επιτρέπουν την υλοποίηση αξιόπιστων και σύγχρονων εξετάσεων, καθιστώντας το τμήμα ηγέτη στον χώρο της γενετικής διάγνωσης.
Το Εργαστήριο Ανοσολογίας και Ιστοσυμβατότητας πραγματοποιεί εκτενή ανοσολογικά τεστ, καλύπτοντας ευρύ φάσμα αυτοαντισωμάτων. Χρησιμοποιεί διάφορες μεθόδους για την εργαστηριακή διάγνωση και παρακολούθηση ασθενών με αυτοάνοσα νοσήματα. Εκτελεί εξειδικευμένες αναλύσεις που ανιχνεύουν βακτηριακές, ιικές, μυκοπλασματικές, και παρασιτικές λοιμώξεις, ελέγχει για HIV/AIDS και άλλα αντισώματα, διεξάγει ανίχνευση HLA αντιγόνων, ελέγχει για ηπατίτιδες, συγγενή νοσήματα, νοσήματα που μεταδίδονται μέσω του αναπνευστικού συστήματος και διαβιβαστών, καθώς και παρανεοπλαστικά σύνδρομα.
Οι χρωμοσωματικές αλλοιώσεις είναι υπεύθυνες για μια ευρεία γκάμα γενετικών νόσων και αποτελούν σημαντικό παράγοντα σε συγγενείς ανωμαλίες, νοητική υστέρηση και προβλήματα αναπαραγωγής. Στον ευρύτερο πληθυσμό, τουλάχιστον 15% των νεογνών με σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες και περίπου 50%-60% των εμβρύων που αποβάλλονται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης παρουσιάζουν χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Η πιο συχνή ανωμαλία είναι η τρισωμία 21, που οδηγεί στο σύνδρομο Down, με συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις. Περίπου 30% των παιδιών με νοητική υστέρηση οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες, ενώ σε 6%-7% των ζευγαριών με προβλήματα αναπαραγωγής, η αιτία είναι χρωμοσωματική αναδιάταξη/ανωμαλία, που αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής ή και απόκτησης παιδιού με σοβαρή χρωμοσωματική ανωμαλία.
Ο χρωμοσωματικός έλεγχος είναι απαραίτητος όταν υπάρχουν ενδείξεις κατά τη διάρκεια της κύησης, σε νεογέννητα, παιδιά ή ενήλικες με χαρακτηριστικά γνωστού χρωμοσωματικού συνδρόμου, σε παιδιά με νοητική ή σωματική υστέρηση, σε ζεύγη με προβλήματα υπογονιμότητας και ιστορικό καθ' έξιν αποβολών.
Το εργαστήριο παρέχει τις εξής εξετάσεις:
1. Χρωμοσωματική Κυτταρογενετική Ανάλυση:
- Προγεννητικά δείγματα (χοριακές λαχνές, αμνιακό υγρό)
- Δείγματα προϊόντων αποβολής
- Περιφερικό αίμα
- Δέρμα
2. Ανάλυση FISH (Φθορίζουσα Υβριδοποίηση in situ):
- Χρήση DNA ανιχνευτών για στοχευμένη διάγνωση χρωμοσωματικών ανισοζυγιών.
3. Ανάλυση με Μικροσυστοιχίες (CMA - Chromosomal Microarray Analysis):
- Προγεννητική ή μεταγεννητική ανίχνευση μικροελλειμμάτων/μικροδιπλασιασμών
- Χρήση SNP μικροσυστοιχιών σε συνεργασία με το εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας
- Διεθνώς αναγνωρισμένο ως το χρυσό εργαλείο για τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών.
Η συνεισφορά της Μοριακής Βιολογίας στον τομέα της πρόγνωσης και διάγνωσης ασθενειών είναι σήμερα αναμφίβολη. Υπάρχουν περισσότερα από 9.000 νοσήματα που οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις. Τα μονογονιδιακά νοσήματα ανιχνεύονται είτε με κλασικές μεθόδους Μοριακής Βιολογίας είτε με τη χρήση νέας γενιάς DNA αλληλούχισης σε ολόκληρο το γονίδιο ενός ατόμου.
Το εργαστήριο επικεντρώνεται σε δύο βασικούς πυλώνες: παροχή νέων διαγνωστικών εξετάσεων και χρήση πρωτοποριακών τεχνικών. Οι προηγμένες εξετάσεις που προσφέρονται περιλαμβάνουν:
1. Clinical Exome Sequencing με αλλήλουχιση DNA νέας γενιάς (NGS):
Ανίχνευση εκατοντάδων σπάνιων μονογονιδιακών και πολυγονιδιακών γενετικών νοσημάτων με μία εξέταση. Παραδείγματα περιλαμβάνουν νοσήματα όπως η retinitis pigmentosa, σύνδρομα Brugada, σύνδρομα Marfan, καρδιαγγειακές παθήσεις, διαβήτη, παχυσαρκία κ.ά.
2. Ταχεία προγεννητική διάγνωση με την εξέταση QF PCR:
Χρήση PCR για την ταχεία διάγνωση συχνών χρωμοσωματικών ανωμαλιών κατά την προγεννητική διάγνωση.
3. Έλεγχος μεμονωμένων γονιδίων κατά περίπτωση:
Εφαρμογή σύγχρονων μεθόδων για τη διερεύνηση γενετικών ασθενειών σε έμβρυα, παιδιά ή ενήλικες.
Επίσης, το εργαστήριο προσφέρει:
- Μοριακή διερεύνηση γενετικής προδιάθεσης:
Ανάλυση που βοηθά στη βελτιστοποίηση του τρόπου ζωής, εντοπίζοντας προδιαθετικούς παράγοντες για θρομβοφιλία, ρευματοειδή αρθρίτιδα, οστεοπόρωση, δυσανεξία σε τρόφιμα κ.ά.
- Γενετικό έλεγχο στα ογκολογικά νοσήματα:
Πολυγονιδιακοί έλεγχοι για την αναγνώριση μεταλλάξεων που σχετίζονται με καρκίνο, παρέχοντας σημαντικές πληροφορίες για το θεραπευτικό σχήμα.
- Εξετάσεις σε λοιμώδη νοσήματα:
Ανίχνευση και ταυτοποίηση μικροβίων και ιών για κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, χρησιμοποιώντας αυτοματοποιημένες διαδικασίες και Real Time PCR.
Συνολικά, η προηγμένη τεχνολογία και η εξειδίκευση του εργαστηρίου προσφέρουν εκτενείς δυνατότητες διάγνωσης και πρόγνωσης για μια ευρεία γκάμα γενετικών ασθενειών.


Διεύθυνση
Διογένους 30, Θεσσαλονίκη
Τ.Κ54453
info@iatrikotoumpas.gr
Τηλέφωνο
231 091 5878
Hours
Δευτέρα- Παρασκευή: 8:30 – 21:00
Σάββατο: 9:00-14:00
Κυριακή: Κλειστά